Mucopolisacaridosis en pediatría: Claves clínicas y genéticas desde el suroccidente colombiano

Resumen

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades lisosomales hereditarias poco frecuentes que afectan predominantemente a la población pediátrica. Su origen está en deficiencias enzimáticas específicas que impiden la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), generando acumulación tisular y manifestaciones multisistémicas. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas y moleculares de los pacientes pediátricos con MPS atendidos entre 2019 y 2024 en un centro de referencia en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se incluyeron 41 pacientes menores de 18 años con diagnóstico confirmado por estudio enzimático y/o prueba molecular. Se recopilaron datos clínicos y paraclínicos a partir de historias clínicas, con análisis estadístico descriptivo. Resultados: La mediana de edad de inicio fue 1 año (RIC: 1–10); el 53,7% fueron mujeres, y la mayoría procedía del Valle del Cauca. Las manifestaciones más comunes fueron dimorfismos faciales, compromiso osteomuscular, discapacidad intelectual y valvulopatías. El tipo de MPS más frecuente fue VI (39%), seguido de IV-A (34,1%), II (17,1%) y I (7,3%). El 85,4% presentó GAG urinarios elevados y el 92,7% deficiencia enzimática. Se identificaron variantes genéticas en 65,8%, siendo los genes más frecuentes GALNS, IDS y ARSB. El 87,8% recibió terapia de reemplazo enzimático. Conclusiones: Los resultados revelan un diagnóstico clínico y enzimático adecuado, aunque con oportunidades de mejora en el diagnóstico genético. La distribución por subtipos difiere de la reportada en literatura internacional, y se identifican posibles inequidades en el acceso a atención especializada.