Sección:
Casos Clínicos
Publicado:
2021-06-21

Cirrosis Hepática como forma de presentación de Tirosinemia tipo 1

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    • Ana Karina Coronado1,
    Ricardo A Chanis2,
    Moisés Espino Durán3
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    Autores/as

    DOI:

    https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20171661

    Resumen

    La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que tiene lugar en el citosol de las células hepática, a consecuencia del bloqueo se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además, presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina. Con un cuadro clínico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentación asintomática tardía o crónica. El diagnóstico rápido y el manejo nutricional son importantes para la evolución. Se presentan caso, confirmado como tirosinemia I forma crónica

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