Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo
Autores/as
DOI:
https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252602Palabras clave:
educación, medicina personalizada, fisiopatología molecular, LatinoaméricaResumen
En este número presentamos tres trabajos originales que abordan distintas condiciones genéticas raras. El primero corresponde al síndrome de West, e incluye un análisis detallado del diagnóstico y una propuesta terapéutica ante esta compleja condición. Se hace énfasis en la importancia del diagnóstico temprano y de una intervención oportuna y adecuada. Los investigadores de la Universidad de La Sabana, en Chía, Colombia, han realizado una destacada labor al resaltar los aspectos clave del abordaje clínico, incluyendo una lista de los genes asociados a esta enfermedad.
El segundo trabajo original fue realizado por el grupo del Instituto de Genómica de la Caja de Seguro Social en Panamá. El estudio, que incluye 78 casos, describe las variantes encontradas en el gen SERPINA1, el cual está asociado con la deficiencia de alfa-1 antitripsina por degradación proteolítica. Este trabajo es de gran relevancia, al ser uno de los primeros estudios de este tipo en Panamá y la región.
El tercer trabajo original, de carácter estudiantil, analiza las evidencias listadas en OMIM para el gen MTHFR, el cual ha sido vinculado a múltiples condiciones como defectos del tubo neural, esquizofrenia, trombosis y alteraciones en los niveles de homocisteína. Esta revisión permite destacar las evidencias más sólidas, así como las limitaciones actuales en nuestro entendimiento del gen y su impacto clínico. El estudio fue elaborado por un enérgico grupo de estudiantes de la Escuela de Medicina de la Universidad Interamericana de Panamá.
Finalmente, un equipo de investigadores del Centro Chromomed de la República Dominicana presenta un estudio de caso clínico y revisión sobre un primer caso de mosaicismo diploide/triploide. Se realizó una investigación exhaustiva utilizando múltiples métodos moleculares, citogenéticos y estudios de imagen. Este trabajo destaca por la complejidad del caso y la riqueza de la evidencia descriptiva, aportando significativamente al entendimiento de la genética y la genómica clínica en nuestros países.
Sin duda, estas contribuciones son pioneras y representan aportes académicos significativos para la formación profesional y la mejor comprensión de las tecnologías moleculares de diagnóstico. Aunque dichas tecnologías han estado presentes por décadas en el diagnóstico genético en Latinoamérica, aún se requiere mayor capacitación y el fortalecimiento de una nueva generación de profesionales enfocados en el entendimiento de los mecanismos fisiopatológicos moleculares. La medicina es ahora personalizada, y continuará enfocándose en los detalles moleculares de cada una de estas entidades, lo que se traducirá en una mejor atención en salud para nuestra población.
En este número presentamos tres trabajos originales que abordan distintas condiciones genéticas raras. El primero corresponde al síndrome de West, e incluye un análisis detallado del diagnóstico y una propuesta terapéutica ante esta compleja condición. Se hace énfasis en la importancia del diagnóstico temprano y de una intervención oportuna y adecuada. Los investigadores de la Universidad de La Sabana, en Chía, Colombia, han realizado una destacada labor al resaltar los aspectos clave del abordaje clínico, incluyendo una lista de los genes asociados a esta enfermedad.
El segundo trabajo original fue realizado por el grupo del Instituto de Genómica de la Caja de Seguro Social en Panamá. El estudio, que incluye 78 casos, describe las variantes encontradas en el gen *SERPINA1*, el cual está asociado con la deficiencia de alfa-1 antitripsina por degradación proteolítica. Este trabajo es de gran relevancia, al ser uno de los primeros estudios de este tipo en Panamá y la región.
El tercer trabajo original, de carácter estudiantil, analiza las evidencias listadas en OMIM para el gen *MTHFR*, el cual ha sido vinculado a múltiples condiciones como defectos del tubo neural, esquizofrenia, trombosis y alteraciones en los niveles de homocisteína. Esta revisión permite destacar las evidencias más sólidas, así como las limitaciones actuales en nuestro entendimiento del gen y su impacto clínico. El estudio fue elaborado por un enérgico grupo de estudiantes de la Escuela de Medicina de la Universidad Interamericana de Panamá.
Finalmente, un equipo de investigadores del Centro Chromomed de la República Dominicana presenta un estudio de caso clínico y revisión sobre un primer caso de mosaicismo diploide/triploide. Se realizó una investigación exhaustiva utilizando múltiples métodos moleculares, citogenéticos y estudios de imagen. Este trabajo destaca por la complejidad del caso y la riqueza de la evidencia descriptiva, aportando significativamente al entendimiento de la genética y la genómica clínica en nuestros países.
Sin duda, estas contribuciones son pioneras y representan aportes académicos significativos para la formación profesional y la mejor comprensión de las tecnologías moleculares de diagnóstico. Aunque dichas tecnologías han estado presentes por décadas en el diagnóstico genético en Latinoamérica, aún se requiere mayor capacitación y el fortalecimiento de una nueva generación de profesionales enfocados en el entendimiento de los mecanismos fisiopatológicos moleculares. La medicina es ahora personalizada, y continuará enfocándose en los detalles moleculares de cada una de estas entidades, lo que se traducirá en una mejor atención en salud para nuestra población.
