Deficiencia de vitamina B12 con afectación cerebral severa en la infancia: importancia del diagnóstico oportuno

Resumen

Introducción: La deficiencia de vitamina B12 en la infancia es una causa tratable de alteraciones neurológicas, pero con frecuencia pasa desapercibida. Aunque suele acompañarse de manifestaciones hematológicas, en algunos lactantes los síntomas neurológicos pueden ser la primera o incluso la única manifestación clínica, lo que retrasa el diagnóstico. Caso clínico: Se describe un lactante masculino de 17 meses con regresión del desarrollo, palidez progresiva, rechazo alimentario y somnolencia marcada. Los estudios de laboratorio evidenciaron pancitopenia y niveles bajos de vitamina B12. La tomografía y la resonancia cerebral mostraron atrofia cortical y retardo en la mielinización. Se inició tratamiento con cianocobalamina intramuscular, con rápida recuperación hematológica y mejoría parcial de los hitos motores. En la investigación posterior se identificó infección por Helicobacter pylori como probable causa de malabsorción, la cual se resolvió tras el tratamiento erradicador. En el seguimiento se observó mejoría clínica y estabilización neurológica. Discusión: Este caso resalta la necesidad de sospechar deficiencia de vitamina B12 en lactantes con regresión neurológica, incluso cuando no se detectan alteraciones hematológicas iniciales. La respuesta clínica depende en gran medida del tiempo transcurrido hasta el inicio de la suplementación. La intervención precoz puede prevenir secuelas permanentes, mientras que un retraso en el diagnóstico suele condicionar un pronóstico menos favorable. Conclusión: La deficiencia de vitamina B12 debe formar parte del diagnóstico diferencial en lactantes con regresión del desarrollo, sobre todo cuando existen factores de riesgo nutricional o gastrointestinal. El reconocimiento temprano y la suplementación oportuna son esenciales para mejorar el pronóstico y evitar daños neurológicos irreversibles.